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EGFRvIII 檢測

膠質瘤的分子分型


膠質瘤的病理級別是根據腫瘤的組織結構和細胞特點由病理科醫生于術中或術后在顯微鏡下做出的,一般分為 3-4 個級別,依次為膠質瘤Ⅰ、Ⅱ、 Ⅲ、 Ⅳ級。病理級別對腫瘤的治療和預后判定具有重要意義,不同級別的腫瘤在生存期上有很大的差異。但是病理學家的判斷仍然處于經驗科學范疇,無法持久保持一致。


基于基因組學的分子分型可為腫瘤的診斷、預后和治療提供準確、客觀的遺傳信息,幫助醫生從分子生物學的全新角度了解每一個患者個體特定的腫瘤特征,從而更有針對性地制定治療方案。


EGFR vIII 變異簡介及原理


據報道約50%攜帶EGFR擴增的膠質母細胞瘤患者攜帶EGFRvIII變異。相較于繼發性GBM,原發性GBM經常會有EGFR突變。大約20-30%的GBM具有EGFRvIII突變。


該變異可導致EGFR蛋白不能與其配體結合,同時EGFR蛋白具有了組成型酪氨酸激酶活性。此外,該變異通過多種途徑促進腫瘤生成與轉移。

 



EGFR vIII 變異原理圖。此變異是常見的 EGFR 胞外區域突變。主要是編碼區2-7號外顯子缺失移除 801 個堿基,較野生型在胞外區域少了267個氨基酸,從而在1和8號外顯子之間產生了融合區域以及一個新的甘氨酸殘基(圖1),這是一個腫瘤特異的框內缺失突變。與野生型相比,EGFRvIII 不依賴于配體,是組成型激活的。


EGFR vIII 檢測的意義


研究發現,攜帶EGFR vIII突變的膠質母細胞瘤患者與EGFR vIII突變陰性的患者相比,使用阿法替尼治療后無進展生存期延長。


此外,針對EGFRvIII突變的單克隆抗體如CDX110(Rindopepimut)疫苗、AMG595等正處于早期試驗階段。 


適用人群


膠質瘤患者(以膠質母細胞瘤患者為主)


樣本要求

腫瘤樣本
新鮮組織:手術(綠豆大小);穿刺(>2條);甲醛固定(1塊綠豆大小)
冰凍組織:手術(綠豆大小);穿刺(>2條)
石蠟切片:手術(>5張);穿刺(15-20張)
石蠟塊:1塊


項目周期


7個自然日(從收到樣品日起計)


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項目服務流程

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