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全外顯子檢測

基因檢測與腫瘤精確診療


癌癥是一種復雜的多基因疾病,是基因突變逐漸累計所致。當調控細胞生長的基因發生突變或損傷時,使得細胞失去控制,無限制、無止境地增生,導致惡性腫瘤的產生。

腫瘤精確診療產品通過精確判斷每名實體瘤患者獨有的基因突變信息,為精準用藥治療、分子分型及療效復發監控提供重要參考、為科研探索提供關鍵信息。


檢測內容及專業解析內容


泛維安全外顯子檢測——覆蓋整個人類基因組全部共約2.1萬個基因的外顯子區域及部分內含子區域,進行MSI微衛星不穩定性和29個化療相關位點檢測以及TMB腫瘤突變負荷分析。是目前較全面的基因檢測方案,可以突破研究成果局限,突破限度拓展治療方案。平均覆蓋倍數為200倍以上,確保了檢測的準確度。保證目標檢測區域的覆蓋度達到95% 以上。




產品優勢


     · 限度大—檢測整個人類基因組全部共約2.1萬個基因的外顯子區域、部分內含子區域,是目前領先的全面基因測序方案

     · 范圍廣—拓展向治療方案,匹配全部已上市靶向抗癌藥物、全球180余項在研藥物及3000余項抗癌藥物試驗,幫助發現治療機會

     · 信息全—深度測序基因各種常見變異及低頻變異等信息,突破研發成果的局限,探索疾病致病機理

     · 全球領先的測序平臺—應用測序通量及效率超高的Illumina測序平臺進行測序。

     · 兩套專有算法雙重保障—約翰霍普金斯專有算法和自有專利算法的并行應用,全面、快速、準確分析腫瘤突變情況。

     · 專業的報告解讀及隨訪—一對一的專業醫學顧問咨詢解讀、每3個月醫學顧問定期隨訪、每6個月基于全新科學發現提供報告內容更新。


適用人群


      全部實體瘤患者(初診患者、耐藥及復發患者)


樣本要求


      腫瘤樣本


           · 新鮮組織:手術(綠豆大小);穿刺(>2條);甲醛固定(1塊綠豆大小)

           · 冰凍組織:手術(綠豆大小)/穿刺(>2條)

           · 石蠟切片:手術(>5張);穿刺(15-20張)

           · 石蠟塊:1塊(綠豆大小)

      對照樣本

  

            · 5mL外周血 /2mL唾液/ 50mL漱口水(三選一,優選外周血)


項目周期


             12個自然日(從收到樣品日起計)

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項目服務流程

Project Service Flow

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